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Esterilidad e Infertilidad femenina

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Diagnóstico genético preimplantacional

Salud Mujer. Esterilidad e Infertilidad femenina. Diagnóstico genético preimplantacional

Todas las células de nuestro organismo contienen información genética procedente de los padres en una sustancia denominada ADN. Las células tienen en su núcleo paquetes de ADN formando cromosomas. Todas las células humanas excepto las células sexuales que son el óvulo y el espermatozoide, tienen un total de 46 cromosomas agrupados en 23 pares, 23 cromosomas procedentes del padre y 23 procedentes de la madre. De estos 23 pares, 22 de ellos son los autosomas, los cromosomas no sexuales, denominados del 1 al 22, y un par de cromosomas son los cromosomas sexuales, XX en caso de mujer y XY en caso de varón.

Los cromosomas tienen miles de pequeños fragmentos de ADN que contienen la información genética, los denominados genes. Al tener cada cromosoma dos copias, cada gen tiene también dos copias, cada una con la información proveniente de cada progenitor.

Los cromosomas pueden alterarse en su número o bien en su forma. Las alteraciones numéricas consisten en una anomalía en el número de copias de un cromosoma, por lo que en lugar de tener dos copias un cromosoma puede tener una o tres copias. La enfermedad cromosómica más conocida es el síndrome de Down, en la que hay tres copias del cromosoma 21 en vez de dos.

Las anomalías estructurales son aquellas en las que un trozo de cromosoma está alterado, bien puede estar ausente como cambiado de lugar (translocación).

Las enfermedades monogénicas son las causadas por un fallo (mutación) en un único gen. Hay enfermedades dominantes, es decir que con la alteración de uno solo de los genes que la codifica (el proveniente del padre o el de la madre) es suficiente para producir la enfermedad. Otras enfermedades son recesivas, es decir que precisan de la alteración de los dos genes  para desarrollarse. Las enfermedades recesivas pueden tener portadores sanos, es decir personas que no tienen la enfermedad pero uno de los dos cromosomas está alterado. Estas personas pueden transmitir la enfermedad a su descendencia. Los enfermedades dominantes (la persona que está enferma tiene un gen sano y uno alterado) puede tener hijos sanos si les transmite el gen sano.

Salud Mujer. Esterilidad e Infertilidad femenina. Diagnóstico genético preimplantacional

El diagnóstico genético preimplantacional (DGP) es la técnica que permite estudiar alteraciones cromosómicas y genéticas en los embriones antes de ser implantados. El primer paso consiste en un estudio genético de los progenitores de las posibles enfermedades a diagnosticar.
Posteriormente la pareja debe someterse a una fecundación in vitro complementada con microinyección espermática1 (ICSI). Los embriones2 se dejan en cultivo en el laboratorio y al tercer día postfecundación, momento en que el embrión se encuentra en un estadio de 6-10 células se realiza la biopsia embrionaria. Esta biopsia consiste en la extracción de una célula del embrión sin que ello repercuta en su desarrollo posterior.

Se realiza entonces el estudio genético. Se pueden aplicar dos técnicas distintas según la alteración genética que se quiera diagnosticar, la FISH (hibridación in situ fluorescente) o bien la PCR (reacción en cadena de la polimerasa). La FISH se utiliza para diagnosticar anomalías numéricas o estructurales y consiste en la aplicación de sondas de DNA que permiten contar el número de copias de los cromosomas analizados. Existen sondas para la detección de los cromosomas 13, 15, 16, 17, 18, 21, 22 X e Y. La PCR es una técnica que amplificando secuencias de ADN es capaz de detectar un gen alterado. Esta técnica tiene una fiabilidad de un 90% aproximadamente. De todas formas, se recomienda la realización de estudios de diagnóstico prenatal durante la gestación para minimizar al máximo el riesgo de un feto afecto. La biopsia tiene una posibilidad baja de dañar al embrión pero nunca está exento de riesgo por lo que la viabilidad del embrión puede quedar alterada.

Tras la biopsia embrionaria se realiza la transferencia de embriones, seleccionándolos según los resultados de la biopsia y su viabilidad. 
Los embriones sobrantes que no se hayan transferido pueden congelarse mediante congelación lenta o vitrificación para su transferencia posterior.

Esta técnica tiene unas indicaciones concretas, como son las parejas portadoras de alteraciones cromosómicas que supongan un riesgo elevado de generar embriones cromosómicamente desequilibrados. También se utiliza en los casos de parejas portadoras de alguna enfermedad genética siempre que se conozca la mutación, el gen asociado y el cromosoma dónde se encuentra el gen. El DGP se utiliza también en pacientes procedentes de programas de FIV y con una edad materna avanzada (mayor de 37 años), en hombres con alteraciones de la formación de espermatozoides, en parejas con abortos de repetición o en parejas con fallos repetidos de implantación.

 

La ley actual permite la posibilidad de realizar un ciclo de DGP para la determinación de los antígenos de histocompatibilidad con fines terapéuticos para terceros. Es decir que puede aplicarse en los casos en que un familiar de primer grado padezca una enfermedad grave que requiera un trasplante de células de cordón o médula ósea compatibles. Para estos casos se requiere la autorización expresa de la autoridad sanitaria correspondiente.
 


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Dra. Inés Bombí
Especialista en Ginecología y Obstetricia
Médico consultor de Advance Medical