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Genética

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Síndrome de Down

¿Qué es?

El síndrome de Down es una alteración genética producida por la presencia de 3 cromosomas 21, cuando lo normal, es que existan dos.

Salud Bebé. Genética. Síndrome de Down
Causa

Es la principal causa de discapacidad intelectual y la alteración genética más frecuente. Afecta a 1 de cada 700 embarazos.
Es más frecuente cuando la madre supera los 35 años de edad.
A las mujeres embarazadas se les practican estudios específicos durante el primer trimestre del embarazo para detectar el riesgo de tener un niño con síndrome de Down.

Todas las células humanas tienen 46 cromosomas ordenados en 23 pares. Uno de estos pares determina el sexo del individuo y los otros 22 se denominan autosomas, numerados del 1 al 22.

El óvulo y el espermatozoide contienen, cada uno de ellos, solo 23 cromosomas (un cromosoma de cada una de las 23 parejas), de tal forma que al unirse producen una nueva célula con la misma carga genética que cualquier otra célula humana, es decir, 46 cromosomas divididos en 23 pares.
Durante este proceso es cuando ocurren la mayoría de las alteraciones que dan lugar al síndrome de Down.

Existen tres tipos de alteraciones cromosómicas que pueden causar el síndrome de Down:

  • Trisomía 21: es el tipo más frecuente y se caracteriza por la presencia de tres cromosomas 21.
  • Translocación cromosómica: es muy poco frecuente. Un fragmento extra de cromosoma 21 se une a la pareja 14 de cromosomas.
  • Mosaicismo: en el mismo individuo hay células con la trisomía 21 y otras son normales.
     
Diagnóstico

El diagnóstico se puede hacer antes del parto o después del nacimiento. Cuando ha nacido el niño se sospecha el diagnóstico por la exploración física y el fenotipo (por los rasgos faciales y características físicas), pero el diagnóstico definitivo lo da el análisis de los cromosomas (cariotipo).
Las pruebas diagnósticas antes del parto se recomiendan en las mujeres mayores de 35 años o si las pruebas de screening (ecografía y analíticas) dan un alto riesgo de tener un niño con síndrome de Down.

El diagnóstico prenatal consiste en realizar una biopsia de vellosidades coriónicas (en la octava semana de embarazo) o bien una amniocentesis (en la semana 16 del embarazo). Ambas pruebas deben estar bien indicadas ya que existe el riesgo de aborto espontáneo.

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Síntomas

Los niños afectos con síndrome de Down pueden asociar algunas enfermedades. Es importante recordar que no todos los niños que presentan la trisomía 21 han de padecerlas.
Las alteraciones más frecuentes son:

  • Malformaciones cardíacas congénitas
  • Problemas auditivos y visuales
  • Problemas hormonales (endocrinos)
  • Alteraciones neurológicas
  • Anomalías intestinales

Todas estas enfermedades requieren un seguimiento específico desde el nacimiento, y todas tienen tratamiento.

Tratamiento

Es fundamental el diagnóstico precoz, para orientar correctamente a las familias y ofrecer, al niño con síndrome de Down la mejor estimulación. Se trata de un trabajo multidisciplinar que intenta paliar, en lo posible, los efectos del síndrome en el desarrollo del niño.

Los programas de Atención Temprana son fundamentales para estimular a nivel sensorial y motor al niño con síndrome de Down.

Gracias al adecuado seguimiento y tratamiento de los problemas médicos de los niños con síndrome de Down, pueden tener una calidad de vida aceptable y su esperanza de vida media es de unos 60 años.

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Dra. Esther Martínez García
Especialista en Pediatría
Médico consultor de Advance Medical