Test genético y cáncer

Una mutación es un cambio en la información contenida en el ADN de las células. Éstas pueden ser inocuas, pues no alteran información genética relevante en la célula; dar lugar a efectos beneficiosos; o, por el contrario, aumentar el riesgo carcinógeno, es decir, que conduzca al desarrollo de un tumor.

Se entiende como cánceres hereditarios aquellos que presenta una persona con un determinado gen alterado, la cual puede transmitir a sus hijos.

La gran mayoría de los cánceres no son hereditarios, se calcula que sólo lo son alrededor del 5 al 10%. El conocimiento de los paneles genéticos (genes mutuados y el cáncer con el que se asocia) permite desarrollar diferentes estrategias, especialmente para la prevención y desarrollo de este tipo de tumor en los pacientes que sean portadores de esa mutación determinada.

Por ejemplo, en mujeres con una mutación determinada que se ha demostrado que aumenta el riesgo de cáncer de ovario, la realización de una ooforectomía (quitar los ovarios) lo elimina completamente.

Por tanto, la realización de test genéticos en cánceres hereditarios se ha ido incorporando a la práctica médica habitual.

¿Cuándo y cómo se realizan?

Se sospecha que puede haber un cáncer hereditario en aquellas pacientes con antecedentes médicos personales o familiares especiales. Entre ellos se incluyen: la presencia varios casos de cáncer en la familia y/o si han aparecido a edades tempranas; haber presentado varios tipos de cáncer el mismo paciente, ser de un determinado grupo étnico que tienen mayor susceptibilidad, etc.

Actualmente los hospitales universitarios de un gran número de ciudades españolas disponen de las llamadas Unidades de Consejo Genético, cuya función es el asesoramiento, la valoración y la indicación de pruebas genéticas en aquellos casos que lo consideren pertinente.

El procedimiento para el paciente es muy sencillo ya que se hace generalmente con una simple analítica en sangre, otras veces con muestras de células de piel o saliva. Lo que se estudia en el laboratorio es el ADN del individuo y si existen las alteraciones genéticas (genes específicos) descritos y asociados con cánceres hereditarios.

¿Cómo se interpreta?

El estudio genético indica si la persona, una vez identificada la mutación, es portadora o no. Esto significa si ha heredado la alteración que le hace tener un mayor riesgo de un tumor determinado o no. El hecho de ser portador no quiere decir que vaya a desarrollar el tumor sino que existe una mayor predisposición que en el resto de la población.

La prueba genética es útil tanto para el paciente como para el resto de los familiares ya que la mutación puede estar presente en varios miembros de la familia.

¿Qué tipos de cáncer son los más frecuentemente hereditarios?

• Cáncer de mama hereditario: implicados los genes BRCA1 y BRCA2
• Cáncer de colon: gen APC
• Cáncer de piel (melanoma maligno):
• Cáncer de ovario: genes BRCA1, BRCA2
• Cáncer medular de tiroides: gen RET
• Otros tipos de cáncer más raros: feocromocitoma-paraganglioma (genes, SDHC, SDHB, SDHA y SDHAF2), neoplasia endocrina múltiple (Gen MEN1), retinoblastoma (gen RB1).

Las acciones que se pueden llevar a cabo de carácter preventivo se han de individualizar en cada caso pero en líneas generales incluirán cirugía (mastectomía profiláctica, por ejemplo), quimioterapia (fármacos para reducir el riesgo) y diagnóstico precoz (pruebas de detección tempranas, por ejemplo colonoscopia en cáncer de colon).

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