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Genética

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Síndrome de Klinefelter

Salud Bebé. Genética. Síndrome de Klinefelter
¿Qué es?

El síndrome de Klinefelter es una anomalía genética donde los varones presentan un cromosoma X de más, por lo que su dotación genética sería XXY.

Aproximadamente 1 de cada 1.000 niños nacidos vivos presentan la variación XXY, pero muchos de ellos no desarrollan el síndrome. Cuando el síndrome se desarrolla, no se observa hasta la pubertad o más tarde, en algunos casos.

Causas

Los hombres heredan un solo cromosoma X de su madre y un solo cromosoma Y de su padre. Los hombres con el síndrome de Klinefelter heredan al menos un cromosoma X adicional.

Existe un factor de riesgo que aumenta las probabilidades de padecerlo: las mujeres mayores de 35 años.

Síntomas

Los síntomas más característicos son:

  • Los bebés al nacer tienen un peso bajo y un desarrollo motor más lento
  • Tienen los brazos y piernas más largos proporcionalmente que el cuerpo (extremidades largas, cuerpo corto)
  • Son altos
  • Ginecomastia (mamas más grandes de lo normal)
  • Poco vello facial y corporal
  • Testículos y pene poco desarrollados
  • Incapacidad de producir espermatozoides (infertilidad)
  • Poco deseo sexual en la vida adulta
  • Dificultades en el aprendizaje, lectoescritura y en el lenguaje
  • Coeficiente intelectual normal

Los hombres con el síndrome de Klinefelter tienen mayor riesgo de padecer: diabetes, cáncer de mama  y pulmón, enfermedades cardiovasculares y osteoporosis.

Diagnóstico

Para realizar el diagnóstico del síndrome se debe realizar un cariotipo: un estudio de los cromosomas del individuo. En el caso del síndrome de Klinefelter hay 47 cromosomas en lugar de 46.

El diagnóstico se puede realizar en diferentes etapas de la vida:

  • Embarazo: mediante una amniocentesis
  • Bebés: cuando se observan testículos no descendidos y pene pequeño
  • Niños: con problemas del aprendizaje
  • Adolescentes: cuando presentan un desarrollo mamario excesivo
  • Adulto: cuando hay problemas de fertilidad
Tratamiento

El tratamiento consiste en suministrar la hormona sexual masculina: la testosterona. Se administra a partir de los 10 o 12 años en los niños y en los adultos. Aunque es de gran ayuda para muchos de los aspectos del síndrome no puede revertir la infertilidad.

Los beneficios de la testosterona son: le dan al paciente mayor fuerza, más musculatura y vello corporal. Aumentan la autoestima

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Dra. Esther Martínez García
Especialista en Pediatría
Médico consultor de Advance Medical