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Síndromes mieloproliferativos crónicos

Enfermedades por aparatos. Hematología. Síndromes mieloproliferativos crónicos
¿Qué son?

Los hematíes, las diferentes clases de leucocitos y las plaquetas se originan todos en la médula ósea, a partir de unas células inmaduras denominada blastos que van diferenciándose hasta crear los diversos tipos celulares. Dentro de estas células iniciales se diferencian dos grandes tipos, los linfoblastos, los precursores de los linfocitos, y los mieloblastos, a partir de los cuales se desarrollan los hematíes, las plaquetas y el resto de leucocitos.

Cuando por diferentes causas se produce una pérdida de los mecanismos de control de la proliferación de las células germinales mieloides en su estado más primitivo, las denominadas células pluripotenciales, todas las células que se derivan de estos blastos alterados empiezan a reproducirse en exceso y a ocupar la médula ósea de forma lenta y constante. A las enfermedades que responden a estas características, es decir, aquellas patologías en las cuales se da una proliferación de células inmaduras de la médula ósea de forma crónica, se las denomina síndromes mieloproliferativos crónicos.

¿Cómo se producen?

La mayoría de los síndromes mieloproliferativos crónicos son de origen desconocido. Cuando se produce uno de estos síndromes suele darse una proliferación de todas las líneas celulares que derivan de los blastos alterados pero con un predominio de una de ellas. En función de la línea predominante se diferencia entre:

  • policitemia vera, en la cual predomina la serie roja (hematíes)
  • trombocitemia o trombocitosis esencial, con predominio de la proliferación de megacariocitos (plaquetas)
  • mielofribrosis agnogénica, con formación de tejido fibroso en la médula ósea
  • leucemia mieloide crónica, en la que la línea dominante es la serie blanca (leucocitos)

La policitemia vera se produce cuando la médula ósea es excesivamente sensible a la eritropoyetina, de manera que a niveles muy bajos de ésta se produce una proliferación excesiva de los precursores de los hematíes, los eritroblastos. Se da sobre todo en varones de edad media y debe diferenciarse de las poliglobulias secundarias a un aumento de la eritropoyetina por otras causas (tumores, altura elevada, enfermedades cardiopulmonares, enfermedades renales,…).

La trombocitosis esencial se debe a una proliferación excesiva en la médula ósea de los megacariocitos, los precursores de las plaquetas. Como en todos los síndromes mieloproliferativos, las otras líneas celulares también se reproducen en mayor número del habitual, pero la línea predominante es la de las plaquetas.

La mielofibrosis agnogénica se produce cuando en la médula ósea los megacariocitos se reproducen de manera excesiva pero mueren en el interior de la médula, de manera que a su muerte se liberan unos factores que hacen proliferar a los fibroblastos del tejido conectivo intramedular. Otras sustancias impiden que dicho tejido se degenere, de manera que lentamente este tejido va ocupando toda la médula y las células precursoras de hematíes, leucocitos y plaquetas emigran al hígado y el bazo, donde crean colonias.

En la leucemia mieloide crónica se da una proliferación excesiva de los leucocitos derivados de los mieloblastos. Dado que esta entidad tiene características especiales, se explica en otro apartado de esta sección de hematología, dentro del correspondiente a las leucemias.

Síntomas

En la policitemia vera se diferencian dos fases:

  • fase proliferativa, en la cual los precursores de los hematíes se reproducen a nivel medular y aparecen síntomas como rubicundez facial, cefalea, mareos, acúfenos, parestesias, neuropatías, trombosis, hemorragias, pérdida de peso, diaforesis o picor al contacto con el agua (prurito acuagénico). En 3 de cada 4 pacientes se da también esplenomegalia y una tercera parte presentan hepatomegalia.
  •  fase de metamorfosis, en la cual baja el ritmo de la proliferación y a la larga puede llegar a producirse una anemia, con los síntomas derivados de ella como palidez de piel y mucosas, astenia, disnea, palpitaciones, cefalea, falta de concentración, irritabilidad, insomnio o descenso de la libido.

En la trombocitosis esencial, a causa del exceso de plaquetas en sangre se producen diferentes cuadros de trombosis arterial o venosa, sobre todo a nivel neurológico, así como eritromelalgia, que consiste en un dolor quemante tanto en manos como en pies, o priapismo. En menos del 20% de los casos se da esplenomegalia y en ocasiones puede haber fenómenos hemorrágicos.

La mielofibrosis agnogénica, a causa de la sustitución de los blastos sanguíneos por tejido conectivo, produce un descenso de todas las líneas celulares, con lo que los pacientes afectos de ella sufren anemia y sus consecuencias, infecciones de repetición secundarias a la falta de leucocitos y procesos hemorrágicos por el descenso del número de plaquetas en sangre. Asimismo, al crearse colonias formadores de células sanguíneas en las vísceras, éstas sufren un aumento de tamaño, por lo que los pacientes padecen esplenomegalia y hepatomegalia, así como lesiones óseas secundarias a la fibrosis. Se produce también un aumento del ácido úrico, que puede conllevar episodios de gota o de litiasis renal.

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Diagnóstico

El diagnóstico de los síndromes mieloproliferativos crónicos se basará sobre todo en la analítica y en el estudio de la médula ósea.

En la analítica de un paciente con policitemia vera se apreciará un aumento del número de hematíes que tendrán un tamaño menor del normal, por lo que el volumen corpuscular medio (VCM) estará disminuido. Asimismo, se apreciará un aumento tanto de las plaquetas como de los leucocitos de tipo neutrófilo (que presentan unos niveles de fosfatasa alcalina altos), una elevación de los niveles de vitamina B12 y un descenso en sangre de los niveles de eritropoyetina.

Existen unos criterios mayores diagnósticos de la policitemia vera (masa eritrocitaria elevada, saturación de oxígeno en sangre elevada y la presencia de esplenomegalia) y unos factores menores (cifras de leucocitos, plaquetas, fosfatasa alcalina y vitamina B12 elevados). Se precisan todos los mayores o los dos primeros mayores junto con la presencia de dos menores para poder emitir el diagnóstico de policitemia vera.

Los criterios diagnósticos de la trombocitosis esencial son la presencia de más de 600.000 plaquetas/mm3 en sangre, una cifra normal o disminuida de hematíes, la presencia de hierro acumulado en la médula ósea y la ausencia de mielofibrosis, del cromosoma Philadelphia (característico de la leucemia mieloide crónica) y de otras causas de trombocitosis. La vitamina B12 y la fosfatasa alcalina son normales.

En el análisis de sangre de los pacientes con mielofibrosis agnogénica se verá un descenso de todas las líneas celulares, así como la presencia de dacriocitos, hematíes en forma de lágrima. El diagnóstico lo dará el aspirado de médula ósea, en el que no se obtendrá nada a causa de la ocupación de la misma por tejido fibroso, que se apreciará en la biopsia de médula ósea.

 

Tratamiento

El único tratamiento definitivo de la policitemia vera sería el trasplante de médula ósea. Si no es posible, se pueden hacer sangrías para intentar mantener el hematocrito por debajo del 45%. Otras opciones terapéuticas son la radioterapia y la quimioterapia.

El tratamiento de la trombocitosis esencial, de ser factible, es también el trasplante de médula ósea. Si el paciente no es candidato al mismo, se darán tratamientos paliativos, como quimioterapia o fármacos antiagregantes.

El tratamiento de la mielofibrosis agnogénica sería en condiciones ideales de nuevo el trasplante de médula ósea. De no ser posible, se darán tratamientos paliativos con quimioterapia y transfusiones.

Medidas preventivas

Dado el origen desconocido de los síndromes mieloproliferativos crónicos no existen medidas preventivas contra ellos.
 

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Dr. David Cañadas Bustos
Especialista en Medicina General
Médico consultor de Advance Medical